Interviste Interviste Interventi di esperti e presentazioni scientifiche di clinici e scienziati locali e internazionali. Aggiornato: 25 giu, 2020 Pubblicato: 20 lug, 2020

Sequenziamento di nuova generazione: limitazioni nella diagnosi di malattie neuromuscolari

Il prof. Abrams fornisce una panoramica del sequenziamento di nuova generazione, concentrandosi sulle sfide per la diagnosi di patologie neuromuscolari genetiche.

Il dott. Abrams è/è stato un consulente/supervisore di Atheneum Partners, della rete Guidepoint e della Stealth BioTherapeutics.

Per saperne di più

Genetica Neuromuscolare sequenziamento di nuova generazione SLA Gene SMN1 Gene SMN2 sequenziamento totale dell’esoma sequenziamento dell’intero genoma Distrofia miotonica atrofia muscolare spinale bulbare CMT1A mutazione c9orf72 Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare oculofaringea Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (<i>Chronic progressive external ophthalmoplegia</i>, CPEO) Encefalomiopatia mitocondriale (MELAS) Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP) Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF) Atassia, neuropatia e retinite pigmentosa (NARP)