Interviste Interviste Interventi di esperti e presentazioni scientifiche di clinici e scienziati locali e internazionali. Pubblicato: 20 lug, 2020

Next-generation sequencing: limitations in the diagnosis of neuromuscular diseases

Prof. Abrams provides an overview of next-generation sequencing, focusing on challenges for the diagnosis of genetic neuromuscular conditions.

Dr Abrams is / was a consultant / advisor for Atheneum Partners, Guidepoint network and Stealth BioTherapeutics.

Per saperne di più

Neuromuscolare Genetica Distrofia muscolare oculofaringea Encefalomiopatia mitocondriale (MELAS) Atassia, neuropatia e retinite pigmentosa (NARP) Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF) Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP) Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (<i>Chronic progressive external ophthalmoplegia</i>, CPEO) Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale mutazione c9orf72 CMT1A atrofia muscolare spinale bulbare Distrofia miotonica Gene SMN2 Gene SMN1 SLA sequenziamento di nuova generazione sequenziamento totale dell’esoma sequenziamento dell’intero genoma