Il sequenziamento dell’intero genoma (Whole-Genome Sequencing, WGS) può essere estremamente utile per orientare la diagnosi e la gestione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), secondo i risultati di un nuovo studio presentati alla conferenza dell’Accademia americana di neurologia (American Academy of Neurology, AAN).
Il Dott. Adriano Chio del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino ha presentato nuovi dati sull’utilità clinica del WGS in una coorte con SLA basata sulla popolazione.
Nello studio, 1.043 casi di SLA da un registro italiano regionale della SLA e 747 controlli sani sono stati sottoposti a WGS e ad analisi di espansione di ripetizioni.