Il WGS fornisce una diagnosi completa delle varianti nei bambini con patologie neurologiche

Uno specialista che ha effettuato una presentazione al congresso della Società di neurologia pediatrica (Child Neurology Society, CNS) 2021 ha evidenziato il valore diagnostico del sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) nei bambini con sintomi neurologici che non hanno ricevuto una diagnosi definitiva per periodi di tempo prolungati.

Il dott. Anup Patel del Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio, Stati Uniti, ha affermato che il WGS ha incluso molte aree diagnostiche che i precedenti test non erano riusciti a includere e ha fornito l’analisi più completa delle varianti genomiche di tutti i metodi di test genetici.