Trattamenti emergenti per le neuropatie ereditarie demielinizzanti

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), con prevalenza 1:2550, esordisce per lo più durante l’infanzia-adolescenza e si associa a una progressiva disabilità motoria e un deficit sensoriale distale agli arti . È causata da alterazioni di geni espressi a livello neuronale oppure di geni espressi nelle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico, con alterazione della mielinizzazione. La relazione del professor Kleopas Kleopa si è focalizzata sulla terapia genica delle CMT demielinizzanti, specificamente di CMT1X, CMT4C e CMT1A, in modelli animali.