Concetti da ricordare
Vi è un’esigenza insoddisfatta di terapie mirate all’intera gamma di comorbidità osservate negli adulti con encefalopatia dello sviluppo ed epilettica indotta da STXBP1 (STXBP1‑Developmental and Epileptic Encephalopathy, STXBP1‑DEE) a insorgenza precoce.
Perché è importante
Mancano terapie modificanti il decorso di malattia per STXBP1‑DEE, dal momento che la maggior parte delle opzioni terapeutiche è principalmente diretta al controllo delle crisi epilettiche.
Comprendere il decorso naturale di STXBP1‑DEE può fornire informazioni sui meccanismi della malattia, consentendo lo sviluppo di terapie mirate.