Il panorama genomico delle lesioni al cervello epilettogene

Concetti da ricordare

  • Nuove informazioni sul panorama genomico delle epilessie lesionali hanno prodotto 4 nuovi geni candidati: NRAS, KRAS, NF1 e PTPN11 e altre varianti potenzialmente patogene del numero di copie somatiche.

Perché è importante

  • Le lesioni al cervello associate all’epilessia sono generalmente studiate con sequenziamento mirato. Questo approccio comprende le firme mutazionali nell’intero esoma o genoma.

  • Questa nuova conoscenza fornirà informazioni sul disegno dei pannelli genici per lo screening diagnostico e guiderà lo sviluppo di terapie basate sui geni.