In occasione del congresso annuale della Società di neurologia pediatrica (Child Neurology Society, CNS) 2021, il Dott. Christopher Yuskaitis della Facoltà di medicina di Harvard (Harvard Medical School) a Boston, Massachusetts, Stati Uniti, ha discusso dei recenti progressi nella genetica dell’epilessia, con particolare enfasi sui requisiti futuri per l’identificazione, l’aggregazione e il trattamento dei pazienti affetti da epilessia.
Per l’identificazione dell’epilessia, il Dott. Yuskaitis ha passato in rassegna i test genetici che utilizzano il sequenziamento dell’intero esoma (Whole-Exome Sequencing, WES), un pannello genetico per l’epilessia, l’analisi con microarray cromosomici (Chromosomal Microarray Analysis, CMA), la tipizzazione del cariotipo e il test del DNA mitocondriale. Ha affermato che la resa diagnostica è del 33-57% per WES e del 18-29% per il pannello genetico per l’epilessia.