Il futuro dell’identificazione, dell’aggregazione e del trattamento dei pazienti affetti da epilessia

In occasione del congresso annuale della Società di neurologia pediatrica (Child Neurology Society, CNS) 2021, il Dott. Christopher Yuskaitis della Facoltà di medicina di Harvard (Harvard Medical School) a Boston, Massachusetts, Stati Uniti, ha discusso dei recenti progressi nella genetica dell’epilessia, con particolare enfasi sui requisiti futuri per l’identificazione, l’aggregazione e il trattamento dei pazienti affetti da epilessia. 

Per l’identificazione dell’epilessia, il Dott. Yuskaitis ha passato in rassegna i test genetici che utilizzano il sequenziamento dell’intero esoma (Whole-Exome Sequencing, WES), un pannello genetico per l’epilessia, l’analisi con microarray cromosomici (Chromosomal Microarray Analysis, CMA), la tipizzazione del cariotipo e il test del DNA mitocondriale. Ha affermato che la resa diagnostica è del 33-57% per WES e del 18-29% per il pannello genetico per l’epilessia.