Correlazione tra caratteristiche cliniche e diagnosi molecolare nella sindrome miastenica congenita

Concetti da ricordare

  • Criteri clinici più rigorosi possono aumentare la probabilità di conferma della diagnosi di sindromi miasteniche congenite (Congenital Myasthenic Syndrome, CMS), ma potrebbero determinare una perdita di sensibilità per geni specifici.

Perché è importante

  • Le CMS sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da una compromissione della trasmissione neuromuscolare. Si sospetta la presenza di CMS in caso di debolezza muscolare a livello oculare e craniale, insorgenza pediatrica, un test per la ricerca di autoanticorpi specifici della miastenia gravis con risultato negativo e dati elettrofisiologici di supporto.

  • Tuttavia, le CMS possono essere simili ad altre malattie neuromuscolari, in particolare le miopatie congenite e mitocondriali, il che rende difficile la diagnosi. Pertanto, le caratteristiche cliniche, istologiche ed elettrofisiologiche dei pazienti con CMS richiedono una mappatura più precisa per migliorare la diagnosi.