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Alcuni ricercatori affermano che il sequenziamento mirato di nuova generazione è vantaggioso nelle distrofie muscolari

Nuovi dati indicano che il sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) mirato rappresenta un metodo vantaggioso in termini di costi che riduce i requisiti del sequenziamento dell’intero esoma (Whole-Exome Sequencing, WES) di oltre il 50% e fornisce un tasso diagnostico significativo nei pazienti affetti da distrofia muscolare.

Molte miopatie o malattie metaboliche possono simulare la debolezza muscolare osservata nella distrofia muscolare. Il WES è il metodo comunemente preferito per la diagnosi molecolare dei pazienti che presentano un fenotipo della distrofia muscolare/miopatia.