Nuovi dati presentati alla conferenza della Società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) 2022 hanno fornito informazioni sulla patologia sottostante le complicanze microvascolari nei pazienti con atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA).
In una serie di studi, ricercatori nel Regno Unito hanno identificato un difetto vascolare retinico nei pazienti con SMA che ha potuto essere riprodotto in topi transgenici. Il difetto è causato da compromissioni nell’angiogenesi e nella maturazione dei vasi. In particolare, l’esposizione alla terapia a base di oligonucleotidi antisenso per il ripristino della proteina SMN [Survival Motor Neuron (sopravvivenza del motoneurone)] ha invertito il fenotipo in un modello murino.