La RM del midollo spinale rivela alterazioni patologiche in fase iniziale nei portatori asintomatici di C9orf72

Alcuni ricercatori in Francia affermano che l’imaging del midollo spinale cervicale può contribuire a monitorare le alterazioni patologiche nei pazienti asintomatici con mutazioni del gene C9orf72.

Secondo la Dott.ssa Giorgia Querin dell’Institut de myologie (Istituto di miologia) di Parigi, Francia, l’espansione dell’esanucleotide nel gene C9orf72 è responsabile di fino a metà di tutti i casi familiari di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale (DFT).

Anche se i portatori di mutazioni di C9orf72 spesso hanno un lungo periodo asintomatico, la degenerazione della sostanza bianca e della sostanza grigia è stata osservata nei portatori asintomatici, spesso anni prima dell’insorgenza dei sintomi.