Uno specialista evidenzia l’importanza della genetica nei disturbi del movimento

L’integrazione precoce del sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) nella diagnosi dei disturbi del movimento può determinare esiti migliori, secondo la presentazione di un esperto al congresso della Società di neurologia pediatrica (Child Neurology Society, CNS) 2021.

Il Dott. Darius Ebrahimi-Fakhari del Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Massachusetts, Stati Uniti, ha evidenziato i progressi nella genetica molecolare che fungono da ottimi strumenti diagnostici e le opzioni di trattamento nei disturbi del movimento. Ha inoltre delineato le difficoltà nella comprensione dei meccanismi genetici e molecolari alla base dei disturbi del movimento rari.