Un team di ricerca dell’Università della California (University of California) ha riportato che le mutazioni di KRAS attivanti somatiche sono più prevalenti nelle malformazioni arterovenose cerebrali (brain Arteriovenous Malformation, bAVM) diagnosticate nell’infanzia rispetto all’età adulta in una presentazione offerta dal Dott. Ethan Winkler all’ISC [International Stroke Conference (Conferenza internazionale sull’ictus)] 2023.
Le bAVM sporadiche, che colpiscono in modo sproporzionato i giovani, sono una causa di ictus potenzialmente trattabile. Sono state riportate mutazioni attivanti somatiche non ereditarie in KRAS in circa la metà dei campioni di bAVM ottenuti principalmente da adulti. Questo studio ha esaminato l’ipotesi che le mutazioni in KRAS sarebbero associate a un’età più precoce alla diagnosi, a una dimensione maggiore delle bAVM o a un tempo più precoce all’emorragia.