Alcuni ricercatori in Turchia hanno evidenziato la possibile coesistenza di deficit dei fattori della coagulazione nei pazienti con atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA). I risultati dello studio sono stati riportati al congresso della WMS [World Muscle Society (Società mondiale del muscolo)] 2022.
La SMA è un raro disturbo genetico caratterizzato dalla degenerazione del midollo spinale e delle cellule del motoneurone. Anche i deficit dei fattori della coagulazione sono rari e possono essere difficili da diagnosticare a causa delle loro manifestazioni cliniche eterogenee, in particolare per i deficit del fattore XI e del fattore XIII.