Ricercatori identificano una nuova forma di distrofia muscolare

Alcuni ricercatori hanno riferito che le varianti del gene JAG2 sono collegate a una nuova forma di distrofia muscolare dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD).

JAG2 codifica per il ligando Notch Jagged2. Secondo la dott.ssa Sandra Coppens dell’Università libera di Bruxelles (Université Libre de Bruxelles), Belgio, “la via altamente conservata di trasduzione del segnale di Notch contribuisce allo sviluppo e all’omeostasi di vari tessuti, compreso il muscolo scheletrico”. Prima d’ora JAG2 non era stato collegato alla miopatia congenita.

La dott.ssa Coppens e colleghi hanno descritto 17 pazienti provenienti da 11 famiglie che presentano varianti di JAG2 e LGMD. I risultati principali sono stati i seguenti: