Relazione tra mutazioni del gene VRK1 e atrofia muscolare spinale a esordio in età adulta

Concetti da ricordare

  • È stata identificata atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) in 2 casi di soggetti adulti con mutazioni del gene della chinasi 1 correlata al virus vaccinico (Vaccina-Related Kinase 1, VRK1), suggerendo che le varianti di VRK1 possono svolgere un ruolo nella SMA a esordio in età adulta senza atrofia pontocerebellare.

Perché è importante

    Sono stati recentemente identificati casi di mutazione di VRK1 associata alle caratteristiche cliniche della SMA. I risultati di questi case report supportano pubblicazioni precedenti e suggeriscono che i test genetici possono ampliare la comprensione clinica della SMA.