Dare priorità e valutare il ruolo dei geni candidati della malattia

Alcuni ricercatori hanno descritto un nuovo approccio per scoprire le cause genetiche delle patologie neuromuscolari, valutando l’espressione genica a livello di singola cellula.

In occasione del congresso della WMS [World Muscle Society (Società mondiale del muscolo)] 2020, i ricercatori dell’Istituto di Ricerca Medica Harry Perkins (Harry Perkins Institute of Medical Research) di Perth, Australia, hanno tenuto una relazione sullo sviluppo di un modo per ampliare la conoscenza del genoma muscolare e valutare le cause delle patologie neuromuscolari monogenetiche.

Hanno osservato che circa la metà di tutti i pazienti rimane senza una diagnosi genetica dopo lo screening e che vi sono centinaia di varianti codificanti rare nei geni con funzione ignota nel muscolo. Tuttavia, il sequenziamento di nuova generazione ora consente una più facile identificazione dei geni candidati, specialmente per le malattie recessive.

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