Le varianti missenso nel gene LOXL4, coinvolte nella sintesi, nella stabilizzazione e nel mantenimento della matrice extracellulare (Extracellular Matrix, ECM), sono state identificate come una probabile causa di miopatia delle strutture contrattili.
Al congresso della WMS [World Muscle Society (Società muscolare mondiale)] 2020, il Dott. Enzo Cohen dell’INSERM, il National Institute of Health and Medical Research (Istituto nazionale della salute e della ricerca medica) di Parigi, Francia, ha riportato di aver esaminato un giovane paziente con una presentazione clinica atipica di artrogrifosi congenita.
Il paziente mostrava iperlassità distale, deficit muscolare prossimale, disfonia, disfagia, lieve ptosi e funzione respiratoria preservata.