Ricercatori affermano che le varianti patogene in TNNC2 causano la miopatia congenita

I ricercatori hanno identificato nuove varianti genetiche che causano la miopatia congenita e una potenziale strategia terapeutica per superarla.

“La troponina C (TnC) è un regolatore fondamentale della contrazione muscolare scheletrica”, ha affermato il dott. Martijn van de Locht dell’UMC [Universitair Medische Centra (Centro medico universitario)] di Amsterdam, Paesi Bassi. “Sorprendentemente, il gene che codifica per la TnC scheletrica rapida (TNNC2) non è mai stato implicato nella malattia muscolare”.

Alla WMS [World Muscle Society (Società mondiale del muscolo)] 2020 il dott. van de Locht ha presentato i risultati riguardanti due famiglie con varianti patogene in TNNC2. I pazienti interessati presentavano malattia muscolare congenita, caratterizzata da debolezza muscolare, scarsa contrattilità muscolare e difficoltà respiratorie.

Utilizzando modelli di simulazione molecolare i ricercatori hanno dimostrato che le 2 varianti patogene, c.100G>T e c.237G>C, compromettono i siti di legame della TnC rispettivamente per il calcio e la troponina I. Entrambe le varianti producono miociti con una sensibilità al calcio notevolmente ridotta.