I muscoli paraspinali, della spalla e delle gambe sono tutti coinvolti nei soggetti affetti da malattia di McArdle e sempre più con l’età

Concetti da ricordare

  • Utilizzando studi di RM muscolare che valutano la sostituzione grassa muscolare, questo studio osservazionale multicentrico ha identificato che i pazienti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (glycogen storage disease type V, GSDV) presentano un coinvolgimento significativo dei muscoli paraspinali e, in misura minore, dei muscoli degli arti inferiori, e non solo dei muscoli della cintura scapolare.

Perché è importante

  • La GSDV, nota come malattia di McArdle, è una rara glicogenosi muscolare ereditaria che si presenta con sintomi episodici come intolleranza all’esercizio fisico, mialgia, fatigue precoce e contratture muscolari, tutti alleviati dal riposo. Sono stati descritti sintomi muscolari cronici di debolezza muscolare fissa che interessano i muscoli della cintura scapolare in pazienti di età superiore a 40 anni.

  • I risultati sottolineano la rilevanza clinica della valutazione anche della funzione e dei sintomi paraspinali nei pazienti con malattia di McArdle, con possibili conseguenze per le strategie di riabilitazione.