Nonostante la genotipizzazione, un terzo dei bambini con sospetta neuropatia genetica rimane senza conferma di diagnosi

Alcuni ricercatori hanno riferito che la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy, HNPP), e i disturbi neurodegenerativi sono le cause genetiche più comuni di neuropatia nei bambini che si recano a un ambulatorio di elettromiografia.