Compromissione della sostanza bianca occulta nella neuropatia ottica ereditaria di Leber

Concetti da ricordare

  • Nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è stata riscontrata una compromissione diffusa della sostanza bianca cerebrale occulta in una coorte di soggetti senza sintomi correlati alla mancanza della vista e senza lesioni cerebrali visibili.

Perché è importante

  • La LHON è un disturbo neurodegenerativo ereditario per via materna che colpisce le cellule gangliari retiniche e gli assoni, con conseguente perdita indolore della visione centrale. Dal punto di vista patologico, la LHON è caratterizzata da uno strato di fibre nervose retiniche (Retinal Nerve Fiber Layer, RNFL) che si ispessisce diversi mesi prima dell’insorgenza, seguito da assottigliamento progressivo e atrofia permanente negli anni successivi.

  • Non è chiaro in quale misura altre parti del cervello siano interessate dalle mutazioni della LHON. Tuttavia, è stata segnalata una serie di sintomi non oculari e alterazioni delle vie retinofugali, suggerendo la necessità di ulteriori indagini.