Sommario Sommario Breve sintesi di una recente pubblicazione, scritta da esperti scientifici. Aggiornato: 22 nov, 2019 Aggiornato: 22 nov, 2019

Una nuova variante del gene OPTN causa un fenotipo di parkinsonismo atipico nella sclerosi laterale amiotrofica familiare

Concetti da ricordare

    Le manifestazioni fenotipiche delle mutazioni nel gene OPTN includono anche la paralisi sopranucleare progressiva con sindrome corticobasale (progressive supranuclear palsy - corticobasal syndrome, PSP-CBS).

    Perché è importante

  • Le mutazioni nel gene OPTN sono coinvolte nell’ <1% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
    • Questa è la prima descrizione di una variante del gene OPTN che causa un fenotipo clinico con tratti caratteristici sia della SLA sia della PSP-CBS.