Una nuova terapia genica per la DMD induce l’espressione della distrofina full-length

Secondo i risultati preliminari di una sperimentazione clinica in corso, una nuova terapia genica può indurre l’espressione della distrofina full-length nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

La terapia è una terapia di skipping dell’esone che ha come target l’esone 2, l’esone più comunemente duplicato nel gene della DMD, secondo la Dott.ssa Megan Waldrop del Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio, Stati Uniti.

In una sperimentazione condotta per la prima volta sull’uomo, la Dott.ssa Waldrop e colleghi hanno valutato gli effetti della terapia genica nei pazienti con DMD. Il trattamento includeva la somministrazione endovenosa di un vettore virale (scAAV9.U7-ACCA) contenente piccoli costrutti di RNA nucleare che avevano come target i domini donatore e accettore di splice dell’esone 2.