Viene documentata e riportata una nuova forma recessiva di miopatia distale legata all’X (X-Linked Distal Myopathy, XLDM) causata da mutazioni nel gene codificante per la piccola proteina muscolare X (Small Muscle Protein X, SMPX).
I ricercatori, tra cui medici e genetisti molecolari, del Centro di ricerca Folkhälsan (Folkhälsan Research Center), Università di Helsinki (University of Helsinki), Finlandia, hanno riscontrato il coinvolgimento di una mutazione nel gene SMPX in sei pazienti di sesso maschile non imparentati, provenienti in quattro Paesi, affetti da miopatia distale a esordio in età adulta.