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Patologie neuromuscolari sotto i riflettori: punti salienti e commenti degli esperti sul WMS 2021

Il congresso virtuale della Società mondiale dei muscoli (World Muscle Society, WMS 2021), tenutosi il 20-24 settembre, ha incluso vivaci sessioni di dibattito e nuovi dati che potrebbero aiutare a ottimizzare la diagnosi e il trattamento delle patologie neuromuscolari.

In questo articolo, il Professor Laurent Servais (Università di Oxford [University of Oxford], Regno Unito, e membro del comitato del programma del WMS 2021) fornisce commenti su una selezione delle presentazioni più importanti, discutendone il potenziale impatto sull’assistenza.

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Il WMS 2021 ha avuto un inizio dinamico con una serie di dibattiti con esperti che hanno affrontato i problemi in tutto il continuum dalla ricerca traslazionale alla ricerca e alla pratica cliniche. Uno di loro ha affrontato la questione se fosse preferibile lo screening dei portatori prima del concepimento (Pre-conception Carrier Screening, PCS) o lo screening neonatale (Newborn Screening, NBS) per l’individuazione di patologie neuromuscolari come l’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA).