I ricercatori hanno identificato una firma di imaging a risonanza magnetica (RM) che potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale della paraplegia spastica ereditaria (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP) associata ad AP-4 [Adaptor Protein complex 4 (complesso della proteina adattatrice 4)] (AP-4-HSP).
I ricercatori hanno osservato che l’AP-4-HSP rappresenta una causa emergente di paraplegia ereditaria a esordio infantile e può simulare la paralisi cerebrale. Include SPG47, SPG50 e SPG52.
Per valutare lo spettro dei risultati della RM cerebrale associati a questa condizione, i ricercatori hanno esaminato le RM di 76 pazienti con AP-4-HSP geneticamente confermata. Hanno inoltre cercato possibili correlazioni tra le caratteristiche alla RM e i fattori clinici, compresi i marcatori di gravità e progressione della malattia.