Disturbi del movimento in soggetti con deficit di HIBCH ed ECHS1

Concetti da ricordare

  • I disturbi del movimento (DM) sono un segno distintivo dei deficit di  HIBCH e di ECHS1, con la distonia come caratteristica clinica più frequente. I DM in questa popolazione possono presentarsi come una combinazione variabile di DM isolati o combinati.  

Perché è importante

  • Il deficit di HIBCH (HIBCHD) e il deficit di ECHS1 (ECHS1D) sono malattie metaboliche autosomiche recessive rare, spesso rivelate dai sintomi neurologici. La letteratura incentrata sui DM nei pazienti con carenze di HIBCHD ed ECHS1D è scarsa.

  • La caratterizzazione dei DM nell’HIBCHD e nell’ECHS1D potrebbe migliorare la gestione dei pazienti con DM di eziologia non chiara, considerando lo screening metabolico nel work‑up diagnostico.