Modifica degli effetti delle mutazioni genetiche sulla progressione della distrofia muscolare di Duchenne

Concetti da ricordare

  • Nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), si osserva una progressione più lenta nell’infiltrazione di grasso muscolare degli arti inferiori nei pazienti suscettibili allo skipping dell’esone 8 e in quelli con mutazioni nonsenso negli esoni associate a fenotipi più lievi.

Perché è importante

  • L’eterogeneità clinica della DMD è collegata ai modificatori genetici della progressione di malattia. Tuttavia, le evidenze in letteratura non sono state coerenti.

  • Essere in grado di predire la traiettoria della malattia di un soggetto aiuterà a personalizzare la gestione dei pazienti, nonché a indirizzare i disegni delle sperimentazioni cliniche e l’interpretazione dei dati.