Meccanismi di epilettogenesi nella displasia corticale focale

Concetti da ricordare

  • È stato dimostrato che le mutazioni somatiche in mTOR causano epilettogenesi attraverso un meccanismo cellulare non autonomo in un modello murino di displasia corticale focale (Focal Cortical Dysplasia, FCD).

Perché è importante

  • Le mutazioni somatiche cerebrali, che vengono acquisite dopo il concepimento, sono attualmente considerate una delle principali cause genetiche di epilessia farmaco-resistente.

  • Queste mutazioni possono verificarsi in appena l’1-2% dei neuroni e non è noto come un così piccolo numero di cellule possa causare scariche elettriche sincronizzate e successiva epilessia.