Alcuni specialisti hanno annunciato il lancio del più grande progetto mondiale di sequenziamento dell’intero genoma e di salute di popolazione per pazienti pediatrici.
In occasione della conferenza virtuale ICNA/CNS 2020, il dott. Josh Bonkowsky dell’Università dello Utah e del Primary Children’s Hospital di Salt Lake City, negli Stati Uniti, ha fornito dettagli sul progetto Pediatric 50K Heredigene.
Lo scopo dello studio di 5 anni è intraprendere uno sforzo coordinato per comprendere meglio il panorama globale del carico delle malattie genetiche nei bambini.
Il dott. Bonkowsky ha affermato che le malattie neurologiche sono un aspetto importante del progetto, che dovrebbe fornire dati per aiutare a rispondere alle esigenze cliniche insoddisfatte in patologie relativamente comuni come l’epilessia, nonché in malattie rare, orfane e non diagnosticate che colpiscono neonati e bambini.
Il Primary Children’s Hospital, che fa parte del sistema sanitario Intermountain Healthcare, è il centro di riferimento specializzato per i pazienti pediatrici che necessitano di cure specialistiche negli stati dello Utah, del Montana, del Wyoming e dell’Idaho, e anche in alcune regioni di altri stati. Grazie alla sua ampia copertura e ai sistemi di registrazione elettronica dei dati, l’ospedale occupa una posizione privilegiata per un progetto di sequenziamento genetico così importante, ha dichiarato il dott. Bonkowsky.