La LoF dell’oscurina può scatenare la rabdomiolisi

I nuovi dati presentati nella sessione delle novità della Società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) 2021 hanno evidenziato una predisposizione alla rabdomiolisi grave e ricorrente mediante varianti genetiche bialleliche della perdita di funzione (LoF) dell’oscurina (OBSCN).

In uno studio multicentrico, collaborativo, ricercatori di Australia, Finlandia, Francia, Turchia, Regno Unito e Stati Uniti, hanno identificato varianti bialleliche di LoF del gene OBSCN di sei pazienti probandi con rabdomiolisi in diversi Paesi.