In una tavola rotonda tenutasi al congresso WMS 2020, esperti nel campo della terapia genica per i disturbi neuromuscolari (Neuromuscular Disorders, NMD) hanno discusso i problemi di dosaggio e di sicurezza relativi alle nuove terapie basate sui geni.
La discussione ha incluso i seguenti punti fondamentali:
- La dott.ssa Ana Buj Bello (Genethon, Evry, Francia) ha esaminato il dosaggio di diverse terapie geniche per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscle Atrophy, SMA) e la miopatia miotubulare (Myotubular Myopathy, MTM). I dati clinici suggeriscono che dosi più elevate determinano una maggiore espressione proteica nel tessuto bersaglio. “Qual è la dose giusta per i pazienti?” ha chiesto la dott.ssa Bello. “Si tratta di una domanda importante che deve essere analizzata con attenzione mediante sperimentazioni precliniche e cliniche.”