Il genotipo ε4 dell’apolipoproteina E è un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer negli adulti affetti da sindrome di Down?

Concetti da ricordare

  • Nei pazienti affetti da sindrome di Down (SD), portatori dell’allele ε4 dell’apolipoproteina E (APOE), i sintomi clinici della malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Disease, AD) e le variazioni nei biomarcatori correlati all’AD si sono presentati più precocemente rispetto ai non portatori.

Perché è importante

  • I soggetti affetti da SD sono a rischio estremamente elevato di sviluppare AD a causa della trisomia del cromosoma 21, che contiene il gene della proteina precursore dell’amiloide.

  • Questi risultati sottolineano l’importanza della genotipizzazione di APOE nelle future sperimentazioni cliniche sulla SD.