Il sequenziamento dell’RNA è efficace nell’identificazione delle varianti geniche di TTN?

I nuovi dati presentati al congresso virtuale della Società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) 2021 hanno evidenziato l’importanza dell’analisi dell’RNA nell’espressione genica della titina (TTN) e l’effetto delle varianti di TTN (TTNtv) sui trascritti della titina durante gli eventi di splicing.

Il dott. Marco Savarese e colleghi dell’Università di Helsinki, Finlandia, hanno studiato l’espressione genica delle TTNtv e i loro complessi meccanismi di splicing per comprendere meglio le titinopatie correlate, tra cui la cardiomiopatia dilatativa e le patologie muscolari scheletriche (Skeletal Muscle Disorders, SMD).