Il test dei portatori prima del concepimento è migliore dello screening neonatale per l’individuazione precoce dei NMD?

In occasione della conferenza virtuale della Società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) 2021, due esperti hanno discusso le implicazioni dello screening dei portatori prima del concepimento (Pre-conception Carrier Screening, PCS) e dello screening neonatale (Newborn Screening, NBS) per patologie neuromuscolari come l’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA).

Il Professor Yoram Nevo dell’Istituto di neurologia presso il Centro medico pediatrico Schneider (Institute of Neurology at Schneider Children’s Medical Center) in Israele, ha fornito un parere favorevole al PCS, sottolineando che :