La resa diagnostica del sequenziamento esomico per i pazienti pediatrici con sintomi neurologici di eziologia sconosciuta potrebbe dipendere da una serie di caratteristiche cliniche, affermano i ricercatori.
“Il sequenziamento esomico è diventato una componente importante nella valutazione di molti pazienti pediatrici affetti da patologia neurologica non diagnosticata”, secondo il dott. Cameron Crockett dell’Università di Washington (Washington University) e del Children’s Hospital di Saint Louis, Missouri, Stati Uniti.
L’identificazione dei pazienti con maggiori probabilità di trarre beneficio dal sequenziamento esomico nell’ambito dell’iter diagnostico aiuterebbe a migliorare l’efficienza e a limitare i test non necessari.
Il dott. Crockett e colleghi hanno valutato l’utilità diagnostica del sequenziamento esomico analizzando retrospettivamente i dati dei pazienti sottoposti al test nell’ambito dello studio sui disturbi mendeliani non diagnosticati presso la Clinica per l’analisi esomica (Exome Clinic) dell’Università di Washington tra il 2015 e il 2020.
I risultati principali sono stati i seguenti: