Imaging e quantificazione della macchia maculare “rosso ciliegia” nei soggetti con sialidosi di tipo 1

Concetti da ricordare

  • L’analisi della macula in scala di grigi e la quantificazione della sua riflettività mediante tomografia ottica computerizzata (Optical Coherence Tomography, OCT) potrebbero rappresentare un metodo utile di imaging per i soggetti con sialidosi di tipo 1.

Perché è importante

    La sialidosi di tipo 1 è una malattia genetica da accumulo lisosomiale causata da una carenza dell’enzima neuraminidasi. Una macchia “rosso ciliegia” sulla macula è una caratteristica ben nota della sialidosi. Tuttavia, gli effetti di questa caratteristica sull’acuità visiva e sulla funzione visiva futura di un soggetto non sono ben compresi. I riscontri oftalmologici di questo studio potrebbero essere considerati come possibili criteri di valutazione dell’esito per l’uso in future sperimentazioni cliniche interventistiche modificanti il decorso di malattia.