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Punti salienti del 25° congresso WMS

Abbiamo partecipato a un congresso entusiasmante, con eccellenti simposi di settore, un corso di formazione, discussioni con panel di esperti, presentazioni orali di giovani miologi e più di 400 e-poster. Una delle sessioni più interessanti è stata la sessione dedicata alle ultimissime notizie, con tre straordinarie presentazioni sui nuovi sviluppi diagnostici e terapeutici.

Una nuova forma di miopatia congenita causata da mutazioni nel gene TNNC2

Martijn van de Locht di Amsterdam ha presentato i risultati di un consorzio internazionale che ha identificato la causa genetica sottostante di una forma di miopatia congenita autosomica dominante. Hanno caratterizzato due famiglie che mostravano mutazioni nel gene TNNC2, che codifica la troponina C scheletrica rapida, una proteina responsabile del legame del calcio per l’attivazione della contrazione muscolare.

Hanno mostrato magnificamente come le mutazioni influenzino il legame degli ioni di calcio e della troponina I, un altro importante fattore nella regolazione della contrazione delle fibre muscolari. Infine, dopo aver identificato l’eziologia della malattia e averne confermato il patomeccanismo, hanno dimostrato che tirasemtiv, una piccola molecola che agisce come attivatore della troponina muscolare scheletrica rapida, potrebbe migliorare la contrazione muscolare nelle miofibre dei pazienti.