Alta eterogeneità genetica in famiglie turche consanguinee con neuropatie periferiche autosomiche recessive

Concetti da ricordare

  • Uno studio di coorte di famiglie turche consanguinee identifica due nuovi geni candidati causa di malattia nella neuropatia periferica autosomica recessiva.

Perché è importante

  • La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la neuropatia periferica ereditaria più comune; la forma autosomica recessiva è solitamente più grave della forma dominante, sebbene i motivi genetici che ne sono alla base non siano noti. Questo nuovo studio in una popolazione turca con malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva rivela ulteriori geni candidati che potrebbero chiarire ulteriormente la patogenesi della malattia e fornire un riferimento per le strategie di diagnosi genetica in popolazioni simili. L’eterogeneità genetica osservata supporta l’uso del sequenziamento dell’intero esoma piuttosto che dello screening di un singolo gene nelle popolazioni con un alto tasso di consanguineità.