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CNS-ICNA 2020

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Il sequenziamento del genoma fa luce sulle neuropatie ottiche ereditarie: dati dal 100.000 Genomes Project

Alcuni ricercatori del Regno Unito hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing, WGS) per identificare nuove varianti patogeniche nei pazienti affetti da neuropatie ottiche ereditarie (inherited optic neuropathiesm ION).

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