Test genetici nell’epilessia: quali test hanno la maggiore resa diagnostica?

I risultati di un nuovo studio suggeriscono che i test con un pannello ampio e il sequenziamento dell’intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES) sono molto più efficaci rispetto ai microarray e ai test su singoli geni per stabilire una diagnosi genetica nei soggetti adulti affetti da epilessia.

È noto che l’epilessia è associata a fattori genetici in circa il 70-80% dei casi, tuttavia non è chiaro quale sia la forma di test con la resa diagnostica più alta. Per scoprirlo, i ricercatori del Programma di genetica dell’epilessia (Epilepsy Genetics Program) presso l’Istituto del cervello Krembil (Krembil Brain Institute) e il Toronto Western Hospital, Canada, hanno condotto uno studio retrospettivo degli esiti diagnostici dei test genetici per l’epilessia che vengono regolarmente richiesti per i pazienti.

Tutti i 243 pazienti inclusi nello studio erano in possesso di almeno un microarray e un altro test genetico clinico. Complessivamente, nella popolazione dello studio sono stati eseguiti 601 test genetici.