Le mutazioni di gene sono collegate a sintomi clinici nella distonia dopa-responsiva

I dati del database delle mutazioni genetiche della Società dei disturbi del movimento (Movement Disorder Society) (MDSGene) forniscono nuove informazioni sulla fisiopatologia di vari sottotipi di distonia levodopa (dopa)-responsiva (Dopa-Responsive Dystonia, DRD).

Il database MDSGene ha compilato i dati pubblicati su oltre 2.400 mutazioni di oltre 8.000 pazienti con disturbi del movimento. Secondo la Dott.ssa Anne Weissbach dell’Università di Lubecca, Germania, ciò include mutazioni in 5 geni direttamente collegati allo sviluppo della DRD: GCH1, TH, PTS, PRS e QDPR.