Alcuni ricercatori hanno riferito che l’uso di un programma mirato con pannello genetico per l’epilessia ha portato a un aumento della resa diagnostica e a una diagnosi ancora più precoce della malattia CLN2 (ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2).
A ICNA/CNS 2020 hanno presentato i dati di uno studio dell’effetto di un programma con pannello genetico sulla diagnosi di CLN2: una forma di ceroidolipofuscinosi neuronale che si presenta comunemente in modo non specifico con crisi epilettiche e un’anamnesi di ritardo nello sviluppo del linguaggio a 2-4 anni.
Il programma Behind the Seizure (BTS [Dietro la crisi]) è un pannello gratuito di 187 geni, sponsorizzato da Biomarin Pharmaceutical. Sono stati analizzati i dati di 682 test completati tra dicembre 2016 e febbraio 2019.
I pazienti idonei all’inclusione nello studio avevano un’età al momento dell’ordine del test di 24-60 mesi, con un’insorgenza non provocata delle crisi epilettiche all’età di 24 mesi o più.
I ricercatori, dei centri di Atlanta, Chicago, San Francisco e Rochester, Stati Uniti, hanno riferito che la diagnosi molecolare è stata effettuata in 46 casi. Le tre diagnosi più comuni riguardavano le varianti in: