Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (FAHN): informazioni sul decorso naturale

I nuovi dati presentati alla conferenza virtuale dell’Associazione Internazionale di Neurologia Infantile/Società di Neurologia Infantile (International Child Neurology Association/Child Neurology Society, ICNA/CNS) 2020 hanno fornito informazioni sul decorso naturale della neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (Fatty Acid Hydroxylase Neurodegeneration, FAHN).

La FAHN, o SPG35, è una patologia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata da una sindrome spastico-atassica complessa. Secondo la Dott.ssa Sunita Venkateswaran dell’Università di Ottawa (University of Ottawa) del Children’s Hospital dell’Ontario orientale di Ottawa, Canada, vi è una chiara necessità di comprendere il decorso naturale delle malattie rare come la FAHN. “Ciò consentirebbe l’identificazione di specifici esiti e biomarcatori della malattia per ottenere una migliore comprensione dei meccanismi della malattia e la creazione di linee guida specifiche per la FAHN, con l’obiettivo finale dello sviluppo di farmaci”.

La Dott.ssa Venkateswaran e colleghi hanno valutato le caratteristiche cliniche e il decorso della malattia in 34 bambini e adulti affetti da FAHN. I pazienti sono stati identificati attraverso pubblicazioni, collaborazioni internazionali e cliniche e società incentrate sulle patologie neurodegenerative rare. I dati sono stati raccolti in modo retrospettivo e prospettico.

I risultati principali sono stati i seguenti: