Il sequenziamento dell’intero genoma basato sulla famiglia gioca un ruolo importante nella diagnosi genetica dell’epilessia

I risultati di un nuovo studio supportano il potente ruolo del sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) basato su famiglia/trio nella diagnosi genetica dell’epilessia, in particolare nel caso dell’epilessia a esordio precoce (Early-Onset Epilepsy, EOE).

La Dott.ssa Yo-Tsen Liu dell’Istituto neurologico (Neurological Institute) del Taipei Veterans General Hospital di Taipei, Taiwan, ha presentato i risultati di uno studio che mostra il valore del WGS basato su famiglia/trio (tipicamente un trio di madre, padre e figlio/a) nella diagnosi genetica dell’epilessia. L’obiettivo era esaminare l’utilità del WGS e valutarne l’efficacia in termini di costi nella diagnosi genetica di diverse sindromi epilettiche.