Nuovi dati hanno dimostrato come l’identificazione della presenza di varianti nei geni correlati all’epilessia possa influenzare significativamente le scelte terapeutiche per i pazienti pediatrici affetti da epilessia.
I ricercatori del Children’s Medical Center di Dallas, Texas, Stati Uniti, hanno esaminato i risultati del sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS), tra cui SCN1A [Sodium voltage-gated Channel Alpha subunit 1 (subunità alfa dei canali del sodio regolati dalla tensione 1)] e SCN8A [Sodium voltage-gated Channel Alpha subunit 8 (subunità alfa dei canali del sodio regolati dalla tensione 8)], in pazienti pediatrici affetti da epilessia. Le varianti di SCN1A e SCN8A sono state classificate come varianti di significatività sconosciuta (Variant of Unknown Significance, VUS), probabilmente patogene (Likely Pathogenic, LP) o patogene (P).
I risultati principali del nostro studio sono stati i seguenti: