Mutazione di ELOVL4 e atassia spinocerebellare con retinite pigmentosa

Concetti da ricordare

  • L’atassia spinocerebellare (SpinoCerebellar Ataxia, SCA) e la distrofia retinica sono risultate associate a una mutazione di ELOVL4 in una famiglia americana.

Perché è importante

    Per le SCA sono stati descritti >40 geni causativi; i dati di questo studio identificano le mutazioni di ELOVL4 come causa di SCA e ampliano lo spettro delle presentazioni cliniche associate a SCA34.