Le diverse mutazioni del gene per la proteina tau mostrano caratteristiche comuni e distinte tra due sottotipi di demenza frontotemporale

Concetti da ricordare

  • Nella demenza frontotemporale correlata a MAPT sono stati identificati due pattern distinti di neurodegenerazione regionale, temporale e frontotemporale.

Perché è importante

    Sebbene il legame tra le mutazioni nel gene MAPT e la demenza frontotemporale sia ben riconosciuto, la variabilità nei pattern di atrofia tra mutazioni di MAPT specifiche è meno chiara. Questo studio internazionale ha utilizzato la coorte più ampia di portatori di mutazioni di MAPT fino ad oggi e ha scoperto che mutazioni di MAPT diverse sono collegate a pattern di atrofia specifici e a sintomi clinici distinti. L’algoritmo qui utilizzato potrebbe avere utilità clinica per identificare i soggetti a rischio di conversione e migliorare gli interventi terapeutici.