Alla conferenza della WMS [World Muscle Society (Società mondiale del muscolo)] 2022, i ricercatori hanno fatto luce sull’impatto delle varianti di significatività sconosciuta (Variants of Unknown Significance, VUS) nelle sarcoglicanopatie con l’uso di nuove tecnologie, come la scansione mutazionale profonda (Deep Mutational Scanning, DMS) e i test funzionali ad alto rendimento.
È ben noto che le mutazioni recessive nei geni SGCA, SGCB e SGCG possono causare distrofia muscolare dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) rispettivamente R3, R4 e R5.